Bioinformática aplicada al análisis de variantes genéticas en poblaciones latinoamericanas: Una revisión sistemática de la literatura

Introducción: Las poblaciones latinoamericanas poseen una vasta diversidad genómica producto del mestizaje ancestral; sin embargo, presentan una marcada subrepresentación en los catálogos globales. Esta brecha limita la eficacia de la medicina de precisión y la interpretación de variantes genéticas en el contexto regional.

Objetivo: Analizar la aplicación actual de herramientas bioinformáticas en el estudio de variantes genéticas dentro de poblaciones de América Latina para identificar desafíos y oportunidades en la implementación de la genómica clínica local.

Métodos: Se realizó una revisión sistemática bajo la metodologia PRISMA, consultando bases de datos como Scopus y Web of Science. Se seleccionaron y analizaron 61 artículos científicos publicados en el periodo comprendido entre 2021 y 2026.

Resultados: Se identificó una necesidad crítica de desarrollar flujos de trabajo bioinformáticos personalizados y fortalecer los biobancos regionales. Estas herramientas son esenciales para mejorar el filtrado de mutaciones y reducir la incidencia de variantes de significado incierto (VUS) mediante el uso de datos de ancestría local.

Conclusiones: La integración de la secuenciación de nueva generación (NGS) con contextos genómicos locales es fundamental para mitigar la desigualdad genómica. Se concluye que el desarrollo de infraestructura bioinformática propia es el camino para garantizar una medicina de precisión equitativa y soberana en la región.

Palabras Clave: Bioinformática, Variación Genética, Análisis de Secuencia de ADN, Medicina de Precisión, Grupos de Población clave.