Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), denominado también aplasia mülleriana, es un trastorno caracterizado por agenesia del útero y de la región superior de la vagina en pacientes femeninas con características sexuales secundarias normales y un cariotipo femenino normal (46XX). Tiene una prevalencia estimada de 1 en 5000 mujeres nacidas vivas. Suele dignosticarse durante la adolescencia, al estudiarse a las pacientes por amenorrea primaria. Se clasifica como aplasia útero-vaginal aislada tipo I o, asociado a manifestaciones extragenitales, tipo II. Las anomalías extragenitales suelen incluir anomalías renales, esqueléticas, del oído, o malformaciones cardíacas. Aún hoy se desconoce su etiología exacta, lo cual se debe al nivel de complejidad de las vías genéticas implicadas durante el desarrollo embriogenético de los conductos müllerianos. La ecografía y la resonancia magnética constituyen los medios diagnósticos fundamentales más usados. El tratamiento para la agenesia vaginal se enfoca en procederes encaminados a la creación de una neovagina, ya sea con dilataciones vaginales no invasivas, las cuales se recomiendan como terapia de primera línea, o por cirugía. Este síndrome implica infertilidad por factor uterino absoluto, cuyas opciones terapéuticas principales son la fertilización in vitro, utilizando ovocitos autólogos y una portadora gestacional sustituta, así como el trasplante de útero para lograr la maternidad biológica. El impacto psicosexual que implica este síndrome requiere de asesoramiento psicológico continuo y educación terapéutica.

Palabras claves: MRKH, agenesia vaginal, neovagina, infertilidad